有些寶寶頭部控制差，四肢看起來松軟無力，醫(yī)學上稱之為“Floppy baby(松軟兒)”，這種情況可能和脊髓性肌萎縮癥(SMA)有關。

什么是脊髓性肌萎縮癥?

脊髓性肌萎縮癥，英文縮寫為SMA(Spinal Muscular Atrophy)，是以肌肉萎縮和無力為特征的遺傳病。它在2歲以下遺傳疾病患兒的致死率中排名第一。脊髓性肌萎縮癥患者臨床表現(xiàn)為肌肉無力，癥狀常常隨著年齡逐步加重，甚則導致運動功能退化。

如何診斷脊髓性肌萎縮癥?

脊髓性肌萎縮癥的診斷需要臨床癥狀和基因檢測，其中基因檢測是金標準。

如何預防脊髓性肌萎縮癥?

孕前夫妻雙方基因檢查、孕中孕媽媽基因檢查、產(chǎn)前診斷。

脊髓性肌萎縮癥的治療

脊髓性肌萎縮癥的治療是一個多學科的治療，主要分為兩部分即臨床用藥和康復治療。

臨床用藥：目前利司撲蘭、諾西那生都已納入國家醫(yī)保。

康復治療：康復治療是目前干預、延緩疾病進展的主要手段,應貫穿治療全程。脊髓性肌萎縮癥患兒的康復訓練通常分為運動功能康復、吞咽功能康復和呼吸功能康復。

目前，湖北省第三人民醫(yī)院(湖北省中山醫(yī)院)兒童康復科目前已開展多項康復項目，針對患兒的各項功能進行訓練，提高患兒的生活質量。

調整肌肉狀態(tài)

吞咽、咳嗽功能訓練

口腔功能訓練

促排痰訓練

運動功能訓練

呼吸訓練

一對一家庭指導

支具、矯形器的使用

脊髓性肌萎縮癥患者在任何年齡和疾病發(fā)展階段開始治療，其運動功能都會發(fā)生變化，而效果取決于患者的發(fā)病時間和治療時間，所以要早診斷、早治療。（文 ：萬菊芳）