認(rèn)識(shí)遺傳性耳聾：潛藏的聽(tīng)力危機(jī)

遺傳性耳聾是指由基因突變導(dǎo)致的聽(tīng)力障礙，約占所有耳聾病例的60%。它既可能由父母遺傳給孩子，也可能因自身新發(fā)基因突變引起。遺傳性耳聾的表現(xiàn)形式多樣，可能在出生時(shí)即出現(xiàn)(先天性)，也可能在兒童期或成年后逐漸發(fā)生(遲發(fā)性)。

遺傳性耳聾模式演示圖

“靜音”并非總是顯而易見(jiàn)。部分孩子出生時(shí)聽(tīng)力正常，但由于攜帶致病基因，可能在成長(zhǎng)過(guò)程中出現(xiàn)聽(tīng)力下降；父母聽(tīng)力正常，孩子也可能“中招”，即使家族中沒(méi)有耳聾患者，若父母雙方均為隱性致聾基因攜帶者，孩子仍有患病風(fēng)險(xiǎn)。

探尋病因：遺傳性耳聾的常見(jiàn)“元兇”

目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)100種基因與耳聾相關(guān)，其中最常見(jiàn)的包括：1、GJB2基因突變：導(dǎo)致先天性耳聾的主要因素。2、SLC26A4基因突變：與大前庭水管綜合征相關(guān)，輕微頭部外傷或氣壓變化可能誘發(fā)聽(tīng)力驟降。3、線粒體基因突變：某些抗生素(如慶大霉素)可能加重聽(tīng)力損失，需提前預(yù)警并避免使用。

?基因檢測(cè)是明確病因的金鑰匙，能夠幫助家庭制定科學(xué)的生育和干預(yù)計(jì)劃。

主動(dòng)出擊：遺傳性耳聾的預(yù)防與應(yīng)對(duì)

1、婚前/孕前遺傳咨詢(xún)：

有耳聾家族史或已生育過(guò)耳聾孩子的家庭，強(qiáng)烈建議通過(guò)基因檢測(cè)評(píng)估再次生育的風(fēng)險(xiǎn)。健康夫妻若檢測(cè)出攜帶相同致聾基因(如GJB2)，可通過(guò)產(chǎn)前診斷或植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGD，俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”)阻斷遺傳。

2、新生兒聽(tīng)力篩查+基因篩查：

我國(guó)已全面普及新生兒聽(tīng)力篩查，但部分遲發(fā)性耳聾可能被漏診。“聽(tīng)力+基因”聯(lián)合篩查(如出生時(shí)檢測(cè)常見(jiàn)致聾基因)能更早地發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)兒童，從而實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)。

科學(xué)治療與干預(yù)

1、助聽(tīng)器或人工耳蝸：對(duì)多數(shù)遺傳性耳聾患者有效，越早干預(yù)，患兒的語(yǔ)言發(fā)育越接近正常兒童。

2、避免耳毒性藥物：攜帶線粒體基因突變者需禁用慶大霉素等氨基糖苷類(lèi)抗生素。

攜手行動(dòng)：關(guān)注基因健康，從咨詢(xún)開(kāi)始

高風(fēng)險(xiǎn)人群主動(dòng)篩查：1、家族中有耳聾患者；2、已生育一個(gè)耳聾孩子的健康父母；3、計(jì)劃懷孕的夫婦(尤其一方有耳聾史)

重視兒童聽(tīng)力隨訪：即使出生時(shí)聽(tīng)力正常，若基因檢測(cè)提示風(fēng)險(xiǎn)，仍需定期復(fù)查聽(tīng)力。

消除認(rèn)知誤區(qū)

1、“祖輩都健康，孩子不會(huì)聾” →隱性遺傳可能隔代顯現(xiàn)，切勿掉以輕心。

2、“基因檢測(cè)無(wú)用” →明確病因是精準(zhǔn)治療和家族預(yù)防的基礎(chǔ)。

湖北省第三人民醫(yī)院長(zhǎng)期開(kāi)展遺傳性耳聾的咨詢(xún)及基因篩查，對(duì)于符合條件的耳聾患者及家系提供免費(fèi)的全基因組檢測(cè)(價(jià)值9000元)及遺傳咨詢(xún)。

就診/咨詢(xún)地點(diǎn)： 湖北省第三人民醫(yī)院硚口院區(qū)仁和樓六樓，耳鼻咽喉頭頸外科門(mén)診

聯(lián)系方式： 027-83745409?解醫(yī)生

咨詢(xún)時(shí)間： 周三上午8：00-11：00，下午2：00-5：00

（文：黃金晨）